Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науки РФ Мария Воронцова рассказала в интервью "России 24" о новых технологиях и генетических исследованиях.
- Здравствуйте, Мария! Я очень признательна вам, что вы нашли время, чтобы встретиться с нами и поговорить о новых технологиях, о генетических исследованиях на полях экономического форума. Генетика очень активно сейчас входит в нашу жизнь и прежде всего для диагностики орфанных заболеваний. Что такое орфанные заболевания? Какого количества людей это касается?
- Орфанные заболевания сами по себе являются редкими заболеваниями, на то они и орфанные. И, казалось бы, зачем заниматься ими в столь масштабных размерах? Дело в том, что орфанные заболевания нередко можно или предупредить, или предупредить тяжелые осложнения – благодаря именно ранней диагностике. В идеале мы, конечно, хотели бы, чтобы орфанных заболеваний было как можно меньше в популяции, чтобы как можно меньше детей бы рождалось с такими неприятными, зачастую тяжелыми заболеваниями, однако это не всегда возможно. Но возможно предупредить развитие тяжелых осложнений, возможно смягчить течение заболевания.
Орфанные заболевания действительно редкие, и большого количества людей они по определению касаться не могут. Однако слово "орфанные" ничего не говорит о тяжести заболевания, о длительности течения, о выживаемости тех больных, которые страдают такими заболеваниями. Это говорит о частоте встречаемости в популяции. В разных странах принята разная отметка частоты. Например, в Соединённых Штатах считается, что если болеет около 200 тысяч людей таким заболеванием, оно считается орфанным. 200 тысяч и меньше. У нас в стране считается, если 10 человек из 100 тысяч болеют данным заболеванием, оно относится к как категории орфанных заболеваний.
- Какие генетические методы исследований применяются для диагностики орфанных заболеваний?
- В общей сложности насчитывается вплоть до 7 тысяч, ставят такую отметку, и постоянно открываются новые. Все зависит от наших возможностей диагностики. Чем лучше мы диагностируем, чем более точная диагностика, тем больше она дает возможность определить какое-то новое заболевание. А правильное определение заболевания – это 50% успеха. Даже если до того мы не понимали, с каким заболеванием имеем дело, как минимум определение этого заболевания дает нам возможность начать его исследовать, следить за этими пациентами. И в итоге это может стать толчком к дальнейшему прогрессу. То есть в итоге мы, конечно, стремимся к разработке терапии этих заболеваний. Хотя это нелегкий путь, но те дети, люди, которые больны этими заболеваниями, каждая жизнь – бесценна, поэтому мы стремимся к разработке терапии каждого заболевания. Но это занимает время.
- В Москве, еще в нескольких регионах реализуется программа по раннему неинвазивному тестированию беременных женщин. Как это работает? Зачем это нужно?
- Имеет место. Однако это не панацея, к сожалению. Ничто не является панацеей. Генетическое тестирование может помочь, например, на стадии перед зачатием ребенка. Определить, являются ли родители носителями какого-то нежелательного гена. Генетическое тестирование может помочь на стадии преимплантационной диагностики в рамках ЭКО, может помочь родителям выбрать здоровый эмбрион. К примеру, это актуально для родителей, у которых уже рожден ребенок с редким заболеванием, генетически наследуемым, мы знаем, что это генетически наследуемое заболевание, тогда родителям можно предложить ЭКО и преимплантационную диагностику в рамках ЭКО.
Генетическая диагностика может помочь на стадии беременности – это и неинвазивный пренатальный тест и инвазивные методы, которые могут помочь женщине принять решение о дальнейшей судьбе беременности в случае выявления каких-то тяжелых заболеваний. Генетическая диагностика может помочь уже у родившегося ребенка или уже взрослого человека в том случае, когда врачи долгое время пытаются поставить диагноз, но непонятно, что конкретно происходит. В этом случае генетическое исследование может помочь определить точный диагноз и, соответственно, вытроить соответствующую терапию. Это могут быть менее дорогостоящие анализы, они разной категории, в редких случаях это дорогостоящее полногеномное секвенирование, когда нужно, по сути, выявить что-то новое, что-то, что еще, может быть, даже не описано. В таких случаях применяются наиболее дорогостоящие, наиболее ёмкие обследования.
- Как вы оцениваете результаты этого проекта?
- Мне кажется, это очень позитивный проект, очень правильный проект. В ряде стран мира беременным женщинам уже не проводится скрининг в первом триместре беременности, имеется в виду биохимический и УЗИ, всё это по желанию, а проводится исключительно НИПТ (неинвазивный пренатальный тест – ред.). В этом есть логика, потому что, как показали многочисленные исследования, и в данном случае теперь в Москве и в Ямало-Ненецком округе это подтверждается, что НИПТ более эффективен для выявления каких-то аномалий. И более того, позволяет отправлять даму на инвазивное – более опасное, более рискованное – исследование только в крайних случаях, когда это действительно нужно для подтверждения диагноза. И всем спокойнее.
- Генетика стала неотъемлемой частью жизни, значит ли это, что в ближайшее время даже детей мы сможем планировать несколько иначе, чем делаем это теперь?
- Мне бы хотелось подчеркнуть, что генетика важна, но она не является панацеей для ряда вопросов. Я отношусь к генетике и к нашему генетическому коду, если так можно сказать, как к определению некоего потенциала. Это наш потенциал, который мы имеем право и имеем возможность реализовать. Безусловно, есть заболевания, есть состояния, которые мы можем с 99% вероятности предположить, предугадать, что они будут, в зависимости от того, какой ген поломан, но это меньшинство всё-таки. Имеется и разная пенетрантность, разное проявление этих генов, имеются комбинации разных вариантов генов, имеется внешняя среда, стиль жизни индивида. То есть генетика всё-таки дает некие рамки, в которых мы можем развивать свой потенциал. Поэтому, конечно, вопрос планирования детей – я надеюсь, что до этого дойдёт не скоро. Кто-то говорит, что без этого будущее невозможно, но мне бы хотелось всё-таки оставаться в рамках естественной биологии. Мне кажется, это более правильно. Другое дело, что генетика может помочь определить рамки нашего развития и предугадать, предложить, может быть, родителям и взрослому человеку условия существования, которые ему будут наиболее полезны для реализации его же собственного потенциала. Однако здесь мне бы хотелось предупредить развитие некой дискриминации. Если человек знает о своем потенциале, знает о том, какие на нем лежат потенциальные ограничения, что ему лучше, условно говоря, не есть, где лучше не жить, мне бы хотелось избежать дискриминации со стороны общества или со стороны потенциальных работодателей, которые могли бы ограничивать человека в реализации его желаний и в реализации его судьбы.
- Полное геномное секвенирование. Что это такое и как это может быть применимо, например, для пациентов, которые в зоне риска по наследственности с онкологией?
- Если мы говорим об онкологии, нужно различать две разные группы онкологии – это важно для понимания, какую роль здесь играют генетические исследования. Есть наследственные онкологические синдромы, а есть спорадические или внезапно возникающие заболевания. При наследственной онкологии генетика играет наиболее важную и актуальную роль. Потому что наследственная онкология означает, что есть какой-то ген, при поломке которого мы можем с какой-то вероятностью ожидать развития онкологического заболевания. Генетики очень любят орудовать вероятностями, и правильно делают. Как я уже сказала, это только заложенный потенциал, а что в итоге будет реализовано, зависит во многом и от нас, и от внешней среды. Таким образом, если мы выявляем онкологические заболевания у молодого человека, молодой женщины, имеется ряд других факторов, которые косвенно клинически указывают на то, что здесь может иметь место наследственная онкология, мы можем предложить генетическое тестирование. Необязательно полногеномное. Все зависит от того, какие гены мы ищем. Есть уже панели генов, например, которые делают поиск более суженным и более выгодным с экономической точки зрения. А есть случаи, когда мы не можем найти типичный для этого синдром-агент, тогда нам нужно полногеномное секвенирование, более дорогостоящее исследование. В любом случае, определение этого гена может позволить с одной стороны выстроить тактику ведения самого больного, с другой стороны может позволить выстроить тактику мониторинга, то есть регулярного обследования его родственников, что тоже немаловажно. Для любого заболевания, будь то онкологическое или какое-либо другое, и орфанное, и мультифакторное заболевание, раннее выявление, раннее начало терапии или ещё лучше профилактика этого заболевания в любом случае лучше и для индивида, и для экономики, чем потом, уже на более поздних стадиях, выявление этого заболевания и лечение дорогостоящими препаратами и более тяжелое лечение для больного.
- Недавно мне показали, как выглядит геном человека в цифре, и, во-первых, это конечно очень красиво, а во-вторых, это большой объём данных. И всё, что связано с генетикой, это всегда разговор еще и об искусственном интеллекте. Как будут развиваться эти технологии в будущем?
- Наверное, сейчас сложно предугадать точный экономический выхлоп данных исследований, но то, что они влияют и будут влиять дальше на экономику здравоохранения, это однозначно. На данный момент они, может быть, более дорогостоящие, чем имеющиеся до них методы. С другой стороны, они и более эффективны для выявления заболевания, а значит, человек будет раньше лечиться, будет лучше профилактировать, значит в дальнейшем, когда заболевание разовьется, государству это обойдется дешевле. И в принципе, любой метод, и генетические методы не будут являться исключением, со временем дешевеют. То есть, с одной стороны, сейчас чуть дороже, но отдаленные эффекты будут более выгодны для государства и для системы. А кроме того, сами методы тоже постепенно будут дешеветь, и в итоге будет в целом выгодный для экономики эффект.
- Здесь, на экономическом форуме, вопрос хочется задать, конечно, об экономике генетических исследований. Какой эффект это даёт государству, стране и каждому из нас?
- С пониманием того, какая доля населения, например, склонна к сердечно-сосудистым заболеваниям, склонна к онкологическим заболеваниям, это как минимум может дать возможность здравоохранению перераспределить свои ресурсы. То есть можно увидеть, что, допустим, столько вкладывать в одну область медицины не имеет смысла, потому что население не несет такое количество потенциала, чтобы потенциально заболеть. А в другой области это было бы более востребовано. То есть перераспределение ресурсов конечно будет иметь место быть. Я думаю, что в ближайшем будущем.
