Диагноз поставили в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Ребенок часто и долго болел с самого рождения, оказалось, что это синдром Клерикузио – очень редкое генетическое заболевание, первичный иммунодефицит, относящийся к группе врожденных нейтропений. Один из наиболее характерных симптомов — пестрые участки пигментации и депигментации кожи, так называемая пойкилодерма.
Врач-гематолог, кандидат медицинских наук Елена Мачнева пояснила, что из-за высокого риска развития лейкоза и других злокачественных новообразований мальчику требовалась трансплантация костного мозга. Но при синдроме Клерикузио такую процедуру никто еще не выполнял. Ребенку назначили предоперационную химиотерапию во избежание отторжения трансплантата, донором стала его сестра. После был назначен курс сопроводительной иммуносупрессивной терапии.
Сейчас мальчик приезжает на плановые обследования, специалисты отмечают, что костный мозг прижился и функционирует в полном объеме, иммунная система восстановлена, патологический процесс в коже прекратился.
